使用“iBRN方法”，发现了对ALS病理起重要作用的中核基因

4月28日，庆应义塾大学和武田制药公司发表了共同研究的课题“iBRN方法，该方法利用了iPS细胞由来的神经细胞和超级计算机，通过学术合作研究，我们在分子水平上分析了家族性肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，并宣布我们已经成功发现了一组枢纽基因，这些枢纽基因在RNA表达网络中起着至关重要的病理作用。这项研究是由武田制药有限公司的Nosami Masahiro Nogami博士，庆应义Ok大学医学院生理学系冈野荣之教授，医学博士和研究生院脑功能形态学系矢野雅人副教授进行的。新泻大学，东北大学医学系研究科，是神经病学系青木雅史教授的合作研究小组。研究结果发表在网络版的《疾病神经生物学》上。

在细胞模型分析中，研究小组还发现了新发现，即除DNA损伤反应外，对DNA-PK活性的抑制还导致在ALS中发现的FUS蛋白的应激颗粒异常聚集。此外，实验组新发现的miR-125b-5p和TIMELESS基因通过抑制基因功能和基因表达的实验被证实可诱导引起神经变性的DNA损伤。显示与FUS基因，TIMELESS基因，PPP1CA基因，DUSP6基因和LIN28A基因的表达呈反相关，并且通过直接靶向这些基因而依赖于DNA损伤。诱导性神经变性的枢纽。以上结果是世界上首次使用iBRN方法寻找人类神经退行性疾病的分子病因的研究，有望在不久的将来为寻找许多未知病因的分子病因提供新的平台。完成。

iBRN分析是一个完整的数据驱动系统，可识别改变基因表达信息的最重要基因，包括功能未知的非编码RNA，而常规生物学分​​析生物信息的分析未涵盖这些功能，这将是一种可能的方法。换句话说，这表明可以充分发现过去无法检测到的ALS病理异常，并且有望成为促进阐明整个ALS病理的强大工具。此外，建议这次发现的中枢基因不仅涉及ALS，而且还涉及阿尔茨海默氏病的常见途径中的基因。该研究小组指出：“这种分析方法也有望成为阐明各种原因未知疾病的发病机理的工具。”