用“基因检测”方法判断患青光眼风险

通过基因检测掌握青光眼风险并导致早期治疗的研究进展于7月15日作为简短报告发表在“JAMA Ophthalmology”上。弗林德斯大学（澳大利亚）副教授、加文医学研究所（澳大利亚）研究员欧文·希格斯说，“比以前已知的青光眼基因诊断高15 倍，可以识别出许多高危个体。”

青光眼是发达国家视力障碍的主要原因，同样也是日本视力障碍的主要原因。大多数青光眼是一种开角型青光眼，眼压不高，视野异常进展缓慢，不易察觉症状，常可进展为视力障碍。...早期诊断是预防视力障碍进展的关键，希格斯说，“通过基因检测早期诊断青光眼可能比传统检测更好。”
 
Siggs 及其同事分析了来自 ANZRAG 的数据，该机构在澳大利亚和新西兰招募了 2,507 名开角型青光眼患者，而 UK Biobank 则招募了 411,337 名英国居民。我们通过使用“多基因风险评分 (PRS)”研究了预测青光眼发病的能力，该评分量化了参与青光眼发病的单基因突变和多基因突变的影响。
 
因此，具有 MYOC p.Gln368Ter 突变杂合子的个体青光眼发病的比值比 (OR) 为 4.19（95% 置信区间 3.25 至 5.31），这是已知单基因突变中最常见的。已确认落入 PRS 前 5% 的人处于高风险，OR2.77（2.58 至 2.98）。
 
另一方面，在青光眼队列（ANZRAG）中，MYOC p.Gln368Ter 杂合子的比例为 2.6%，而 PRS 前 5% 的比例为 15.7%，高出 6 倍以上.此外，在普通人群（UK Biobank）中的频率为0.32%和5.0%，高出15倍以上。
 
Lenox Hill 医院的眼科医生 Mark Fromer 期待着一种使用基因检测的筛查方法。他解释说，开角型青光眼是“一种如果早期开始治疗不会导致视力损害的疾病，但往往在视野严重缺乏时才被诊断出来，因为主观症状很难被注意到。” “目前，青光眼筛查的基因检测并不常见。这种可以检测到许多青光眼患者的方法可以作为筛查的重要辅助手段。”